Analyseoversikt
Alfa1-Antitrypsin-mangel, arvelig - gentest
Mutasjonene Glu342Lys og Glu264Val
Indikasjoner
Mistanke om arvelig alfa1-antitrypsin-mangel, f. eks.ved tidlig utvikling av lungeemfysem eller
kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS), neonatal leversykdom, juvenil cirrhose
eller hepatocellulært karsinom.
Prøvetaking
3 mL EDTA-blod. Glasset skal ikke åpnes før det sendes til
laboratoriet. Ved vanskelig prøvetaking
(nyfødte/små barn) kan prøven taes kapillært. Det er da tilstrekkelig med 0,5 mL
EDTA-blod.
Forventet svartid
Analysen utføres ved behov, men inntil 2 ukers svartid må påregnes.
Tolking
Testen består i DNA-analyse for påvisning av punktmutasjonene i genet for alfa1-antitrypsin, som gir opphav til isoform Z (Glu342Lys) og isoform S (Glu264Val). Genfrekvensen for Z-allelet er høyere i Skandinavia enn i andre deler av verden, og rundt 5 % av den skandinaviske befolkning er bærere av mutasjonen i Z-allelet. Homozygot mutasjon i Z-allelet gir 12-13 ganger økt risiko for lungeemfysem/KOLS, 15-47 % økt risiko for cirrhose i voksen alder og 15-29 % økt risiko for hepatocellulært karsinom. Ti til 15 % av homozygote barn har neonatal prolongert cholestase, og juvenil cirrhose utvikles hos 2 %. Både heterozygot mutasjon (MZ) og dobbel heterozygot mutasjon (SZ) gir økt risiko for utvikling av lungeemfysem/KOLS dersom pasienten i tillegg røyker. Dobbel heterozygot mutasjon (SZ) er i tillegg rapportert å kunne gi økt risiko for blant annet kronisk leversykdom.
Analysemetode
Polymerasekjedereaksjon (PCR) med mutasjonsspesifikke, fluorescerende prober. Dannelse av spesifikt genprodukt påvises ved hjelp av smeltepunktsanalyse. Analyseinstrument: Roche LightCycler.
Analyseoversikt