Blod-

Apolipoprotein - gentest

ApoE, isoform E2 (ApoE-genotyping)

Indikasjoner

Mistanke om familiær dysbetalipoproteinemi type III / autosomal recessiv hyperlipoproteinemi type III, der det ikke er funnet annen årsak til forstyrrelse i lipidmetabolismen ved vanlige biokjemiske tester.

Prøvetaking

3 mL EDTA-blod. Glasset skal ikke åpnes før det sendes til laboratoriet. Ved vanskelig prøvetaking (nyfødte/små barn) kan prøven taes kapillært. Det er da tilstrekkelig med 0,5 mL EDTA-blod.

Forventet svartid

Analysen utføres ved behov, men inntil 2 ukers svartid må påregnes.

Tolking

Testen påviser punktmutasjonen i genet for Apo E som gir opphav til isoform E2 (Arg158C). Nesten alle personer med familiær dysbetalipoproteinemi type III er homozygote for isoformen E2. Negativ prøve (isoform E2/E2 ikke tilstede) utelukker sykdommen med stor grad av sikkerhet. Sykdommen har en prevalens på omlag 1/5000. Isoform E2/E2 forekommer imidlertid også hos mange individer (ca. 1 % av befolkningen) med normale nivåer av lipoprotein. Dette indikerer at det modifiserte allelet er nødvendig, men ikke tilstrekkelig for å utvikle sykdommen.

Analysemetode

Polymerasekjedereaksjon (PCR) etterfulgt av kutting av amplifisert sekvens med restriksjonsenzymene Afl III og Hae II for påvisning av sekvens som koder for aminosyrene cystein eller arginin i posisjon 112 og 158. Produktene påvises ved hjelp av agarosegel-elektroforese.

Analyseoversikt