Blod-

Faktor V Leiden - gentest

Mutasjonen Arg506Gln (R506Q)

Indikasjoner

Mistanke om faktor V Leiden som årsak til medfødt trombofili: Venøs trombose før 50 års-alder, residiverende venøse tromboser, venøse tromboser med uvanlig lokalisasjon, økt hyppighet av venøse tromboser i slekten. Denne testen erstatter tidligere test for APC-resistens.

Prøvetaking

3 mL EDTA-blod. Glasset skal ikke åpnes før det sendes til laboratoriet. Ved vanskelig prøvetaking (nyfødte og små barn) kan prøven taes kapillært. Det er da tilstrekkelig med 0,5 mL EDTA-blod.

Forventet svartid

Inntil 2 ukers svartid må påregnes.

Tolking

Testen består i påvisning av punktmutasjonen 1691G-A i genet for faktor V, som fører til et endret genprodukt (faktor V Leiden = R506Q = Arg506Gln). I den svenske befolkning er ca. 7 % bærere av det muterte allel. De aller fleste tilfeller av APC-resistens skyldes faktor V Leiden. Den endrede faktor V inaktiveres langsommere enn normalt av APC, og pasienten får dermed økt tromboserisiko. Homozygoti for faktor V Leiden er angitt å øke tromboserisikoen 50-80 ganger, mens heterozygoti gir 5-10 ganger økt risiko. Tilleggsfaktorer, både andre genetiske faktorer og miljøfaktorer, vil ytterligere øke tromboserisikoen. Prevensjon i form av kombinasjonspille frarådes til kvinner med påvist homozygoti for faktor V Leiden og er omdiskutert hos kvinner som er heterozygote.

Analysemetode

Polymerasekjedereaksjon (PCR) med mutasjonsspesifikke, fluorescerende prober. Dannelse av spesifikt genprodukt påvises ved hjelp av smeltepunktsanalyse. Analysemaskin: Roche LightCycler.

Analyseoversikt